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“毛医生，我们挺惭愧于当初曲解了你，更遗憾因此而延误了孩子病情……”近日，一对中年夫妻陪儿子晓俊（化名）来到宁波大学附属第一医院内分泌科复诊，在与毛玉山主任医师谈话时，夫妻俩的语气里不无懊悔。而事情事情的缘起，要追溯到9年前——那年夏天，晓俊父母带他来找毛玉山看病，经详细问诊，毛玉山得知这个正读初三的小伙子近来正遭受无汗困扰——近几个月来，他身上出的汗越来越少，后来竟一点儿汗也不出了，就算在炎炎夏日里跑步也一样。

经其他医院的医生推荐，晓俊一家最终找到了毛玉山。“这个小伙子来我这里看病前，刚在别的医院住院了半个月，全身各种检查都做了，最后出院小结上写的诊断结果是‘高钠血症’‘下丘脑综合征’，其他方面都没问题。”

毛玉山回忆道，当时，在深入了解了晓俊的情况后，他给晓俊开了血电解质化验单，检验结果显示晓俊的血钠水平为150mmol/L（正常参考值为137-147mmol/L），综合其他检查结果，他认为外院给出的诊断意见并无不妥，于是给了他一些对症防治建议。但小伙子的高钠血症和下丘脑综合征又是什么原因导致的呢？毛玉山感到疑点颇多，提出最好能进一步住院检查。鉴于晓俊刚出院不久，又正值高中开学，晓俊和父母拒绝了再住院。于是，毛玉山要求他们适时随访。

一个学期后，晓俊父母趁孩子放寒假，又带他来到毛玉山处复查。这次，毛玉山在开具血电解质化验单的同时，增加了性激素全套检测。结果显示他的血钠水平为159mmol/L，比之前又有升高。不仅如此，他的性激素指标也有异常，睾酮偏低而女性激素升高：雌激素291.8pmol/L（男性正常参考值为73.4-172.5pmol/L）、孕激素3.66nmol/L（男性正常参考值为0.32-2.67nmol/L）。针对“该高没高、该低反高”的异常现象，毛玉山建议他再查一下HCG（人绒毛膜促性腺激素），检查结果显示晓俊的HCG值竟达到了11.12IU/L（男性正常参考值为5IU/L以内）。这一下，一家人都懵了，他们问毛玉山：孩子的问题到底是什么？

此时，“生殖细胞瘤之类的肿瘤待排”已出现在毛玉山的思路中，为慎重起见，毛玉山没直言告知，而先将晓俊转诊给了泌尿外科进行专科检查，结果未发现有生殖系统异常。于是，向晓俊父母透露了自己的怀疑——性腺外生殖细胞瘤。为排查此病，建议晓俊接下来去做一个PET-CT（正电子发射计算机断层显像）。

听到毛玉山说孩子可能得了一种自己从未听说过的肿瘤，而且还要做PET-CT，晓俊的父母当场沉下了脸：“你别吓我们！上次住院时我们已经做了CT和磁共振，如果得了肿瘤，早该查出来了……”没等毛玉山解释，他们随即扭头就走出了诊室，从此与毛玉山断了联系。

直到大半年后，晓俊父母突然又出现在了毛玉山诊室门口！原来，晓俊数天前在运动时突然全身无力、瘫痪倒地，被送至当地医院后确诊为低钾血症导致的暂时性四肢瘫痪，又称“低钾性麻痹”，现正住院着，这次住院磁共振检查提示其颅脑有异常，至于为什么会突发低钾性麻痹，当地医生尚无法给出一个合理的解释，建议他们转到其他医院看看。此时，他们又想到了毛玉山，于是再次来找毛医生咨询。

“现在我更怀疑性腺外生殖细胞瘤了，最好带孩子去做一下脑部病灶穿刺。”面对心急如焚的晓俊父母，毛玉山直截了当地给出了自己的建议。这一次，夫妻俩听从了，他们很快便带晓俊去做了脑病变部位穿刺活检，最终拿到的病理诊断报告为：（下丘脑、左侧基底节）生殖细胞瘤。这个结果印证了毛玉山当初的思路。

毛玉山介绍，性腺外生殖细胞瘤是一种少见肿瘤，以往他从没遇到过这样的病例，只在文献中阅读过，晓俊是他诊断的第一例生殖细胞瘤患者。出现在下丘脑的生殖细胞瘤，可导致各种匪夷所思的不典型临床症状，其中也包括出汗异常，在晓俊身上表现的主要为一直出不了汗。“因病变部位无法手术，化疗对生殖细胞瘤效果有限，只能放疗。”毛玉山说，由于病情耽误一年左右，晓俊的放疗难度变大。

最终，晓俊通过多次放疗，血钠、性激素等指标都逐渐恢复了正常，出汗情况也有好转，但其垂体功能在放疗过程中难免遭到破坏，导致他以后生育能力受损。“如果当初他父母能接受我的建议，第一时间带他去做相关检查，尽早发现性腺外生殖细胞瘤的线索，那么他的治疗难度不会像现在那么棘手，治疗效果和不良反应也会好很多。”

说起小伙子的曲折经历，毛玉山语气里尽是惋惜。同时，他也提醒：平时在检查过程中，包括HCG在内的性激素指标，不仅容易被忽略，更容易被患者曲解为“过度”检查而心生抵触。殊不知，性激素异常可能是一些少见疾病的信号，如果发现该指标有反常改变，最好还是找专业的医生进一步检查明确，以免悔不当初。